人體泌尿系統包括腎臟、輸尿管、膀胱和尿道，主要功能是排出人體新陳代謝過程中產生的可溶性廢物、多余的水和無機鹽，以維持機體內環境的穩定和電解質平衡。泌尿系統的先天性發育異常包括腎、腎盂和輸尿管、膀胱及尿道的先天性發育異常。常見疾病包括：腎缺如及腎發育不全、原發性膀胱輸尿管返流、腎性眼缺損綜合征、腮-耳-腎綜合征、Fraser綜合征等。

研究表明，腎臟和泌尿系統的先天性畸形的病理進程中涉及多種基因的突變。

例如，RET、UPK3A基因的突變可以導致腎缺如及腎發育不全，該病在遺傳方式上可表現為常染色體隱性或顯性遺傳，其基因型與表型具有高度的異質性，約10%的腎缺如及腎發育不全患者具有家族史。PAX2基因的突變可導致腎性眼缺損綜合征（Papillorenal綜合征）的發生，該病以常染色體顯性模式遺傳，主要影響腎臟和眼部的發育異常，患者通常具有小且發育不全的腎臟，導致終末期腎?。‥SRD），據估計，約10%的腎臟發育不全的兒童出現腎性眼缺損綜合征。

下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于腎臟和泌尿系統的先天性畸形基因檢測項目。

· 對腎臟和泌尿系統先天性畸形的患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，降低疾病發生的風險；

· 對確定有遺傳性腎臟和泌尿系統先天性畸形風險的家族成員進行早期篩查；

· 可指導遺傳性腎臟和泌尿系統先天性畸形患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。 

· 臨床上疑似具有遺傳性腎臟和泌尿系統先天性畸形的患者；

· 具有腎臟和泌尿系統先天性畸形家族史的高風險人群；

· 對于檢測到腎臟和泌尿系統先天性畸形致病基因突變患者的高危家屬，建議進行特定變異位點檢測。

腎臟和泌尿系統的先天性畸形基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測涵蓋腎缺如及腎發育不全、原發性膀胱輸尿管返流、腎性眼缺損綜合征、腮-耳-腎綜合征、Fraser綜合征、Ochoa綜合征、珀爾曼綜合征等相關49個致病基因的檢測。

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2.Renkema KY, Winyard PJ, Skovorodkin IN, et al. Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Nephrol Dial Transplant. 2011, 26(12): 3843-3851. 

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最后更新于：2020年03月